传染性单细胞增多症（IM）是一种罕见的血液恶性肿瘤，由异常的单克隆B淋巴细胞增殖引起。这种疾病隐匿且具有挑战性，经常以非特异性的症状出现。本文旨在全面探索IM，从其病理生理学、临床表现到诊断和治疗方法，以提高对这种隐匿性疾病的认识。

IM的特征性细胞遗传学异常是第14号染色体的三体，导致大量免疫球蛋白重链基因的表达。这种异常促进异常B淋巴细胞的生长和增殖。

IM发生在独特的微环境中，其中肿瘤细胞与免疫细胞和基质细胞相互作用。肿瘤微环境在IM的生长、存活和耐药中发挥着重要作用。

IM的症状通常非特异性，包括发热、盗汗、体重减轻和疲劳。这些症状可能与其他疾病重叠，使早期诊断变得困难。

IM的一个常见表现是无痛性、进行性淋巴结肿大。受累淋巴结通常质地柔软、可活动，分布于颈部、腋窝和腹股沟等部位。

脾大和肝肿大是IM的另一个潜在表现。和肝脏肿大可能是由于肿瘤细胞浸润或间皮增生所致。

IM患者的外周血涂片通常显示单克隆淋巴细胞，形态上类似于浆细胞。这些细胞表现出浆细胞分化特征，如细胞质嗜碱性和免疫球蛋白表达。

免疫分型对于IM的诊断尤为重要。肿瘤细胞通常表达CD20、CD79a和免疫球蛋白表面标记，有助于与其他淋巴瘤区分开来。

细胞遗传学分析，如染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH），是诊断IM的金标准。第14号染色体的三体提供了一个明确的诊断性标志。

IM的一线治疗通常包括利妥昔单抗（抗CD20单克隆抗体）或苯丁酸氮芥等烷化剂化疗。这些药物通过靶向异常的B淋巴细胞来发挥作用。

对于达到缓解的患者，维持治疗至关重要。通常使用嘌呤类似物，如氟达拉滨或克拉屈滨，来维持缓解状态并防止复发。

对于复发或难治性IM，可以使用其他治疗方法，包括自体或异基因造血干细胞移植、诱导分化疗法，如全反式维甲酸，以及免疫调节治疗，如PD-1/PD-L1抑制剂。

IM的预后差异很大，取决于疾病严重程度、治疗反应和患者的年龄和全身状况。早期诊断和及时治疗至关重要，可以改善预后和延长患者生存期。

传染性单细胞增多症是一种罕见但具有挑战性的血液恶性肿瘤，其临床表现隐匿且难以诊断。深入了解其病理生理学、临床表现和治疗方案对于早期识别和有效管理这种疾病至关重要。持续的研究和创新疗法为IM患者带来了希望，提高了他们的预后和生活质量。